РОССИЙСКАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА
 ЦЕНТР ПАТОЛОГИИ И ХИРУРГИИ РЕПРОДУКТИВНЫХ ОРГАНОВ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Концепция Центра

Диагноcтика

Консервативное лечение

Хирургия

Выбор специалиста

Российская детская
клиническая больница

-
отделение урологии
- отделение гинекологии
- отделение эндокринологии

Специалисты Центра

Научные исследования

Запись на консультацию:
Поликлиника РДКБ,
Москва, Ленинский пр-т, д.117
6 корп., 1 этаж
тел.: (926)213-51-39, (495)935-69-10 
Адрес Центра:
Москва, Ленинский пр-т, д.117
8 корп, 4 этаж
тел.:
(495) 935-6910
(с 8.30 до 9.15, с 14.30 до 15.30)
8-926-213-51-39
(с 16.00 до 20.00)
E-mail:
info@detskijurolog.ru
АНДРОЛОГИЯ - ГИНЕКОЛОГИЯ - УРОЛОГИЯ - ЭНДОКРИНОЛОГИЯ

Редкие генетические синдромы с половыми и эндокринными аномалиями

Синдромы с аномалиями лица, черепа, конечностей

Синдромы с аномалиями закладки
Генетические синдромы с эндокринной и гематологической симптоматикой

СИНДРОМЫ С АНОМАЛИЯМИ ЛИЦА, ЧЕРЕПА, КОНЕЧНОСТЕЙ

Рубинштейна-Тейби

Синоним   С-м широкого I пальца кистей и стоп
Специфического лица и умственной отсталости
Описан   1963
Популяционная частота   1:30 000
Соотношение полов   М1:Ж1
Тип наследования   Неизвестен
Умственная отсталость   Прогрессирующая
Кариотип   46 ХY или 46 ХХ

Лицевые аномалии

  • Выступающий лоб с низким ростом волос
  • Приподнятые дугообразные брови
  • Широкая переносица
  • Эпикант
  • Антимонголоидный разрез глаз
  • Длинные ресницы
  • Птоз
  • Широкая спинка носа
  • Загнутый к низу кончик носа
  • Гримасу улыбки
  • Ретрогнатия
  • Косоглазие
  • Деформация ушных раковин
  • Ярко-красный невус на коже лба затылке шее

Аномалии кистей и стоп

  • Уплощение ногтевых фаланг I пальцев кистей и стоп
  • Вальгусная деформация межфаланговых сутавов
  • Полидактилия
  • Частичная синдактилия

Эндокринная патология

Задержка роста Выражена
Другие эндокринные аномалии Гипертрихоз неэндокринного генеза
Ожирение
Патология мошонки Гипоплазия
Крипторхизм Двусторонний
Патология полового члена Гиподисплазия
Гипогонадизм Вторичный у 1 мальчика. нарушение менструальной функции у 2 девочек
Лю-либерин-проба Отрицательная
ХГ-проба Отрицательная
Спермиограмма Нет данных

Синдром Карпентера

Синдром I ТИП С-м Ноака
II ТИП С-м Карпентера
III ТИП С-м Сакати
Синоним Акроцефалосиндактилия
Описан 1901
Популяционная частота Неизвестна
Соотношение полов М1:Ж1
Тип наследования Аутосомно-рецессивный тип
Умственная отсталость Умеренная
Кариотип 46 ХУ или 46 ХХ

Черепно-лицевые аномалии

  • Акроцефалия
  • Телекант
  • Эпикант
  • Большие щеки
  • Гипоплазия нижней челюсти

Аномалии кистей и стоп

  • Синдактилия 3-4 пальцев кистей
  • Брахимезофалангия
  • Клинодактилия
  • Преаксиальная полидактилия и синдактилия стоп

Прочие аномалии

  • Вальгусная деформация коленных суставов
  • Варусная деформация стоп
  • Ожирение
  • Крипторхизм
  • Гипогенитализм

Эндокринная патология

Задержка роста НЕТ - ВЫСОКОРОСЛОСТЬ выше 90 перцентили
Другие эндокринные аномалии НЕТ
Патология мошонки Гиподисплазия с гипертрофированным срединным швом
Крипторхизм Двусторонний паховый. Оперирован в 9 мес. Макроорхизм до 8 см куб.
Патология полового члена Сигарообразный
Дериваты парамезонефральных протоков Не обнаружены
Гипогонадизм Нет Возрастная норма
Лю-либерин-проба Нет
УЗИ – исследование Макроорхизм без признаков водянки и лимфостаза
Спермиограмма Нет

Синдром срединной расщелины лица

Синоним Фронтоназальная дисплазия
Описан 1967
Популяционная частота 1:100 000
Соотношение полов М1:Ж1
Тип наследования Спорадические
Умственная отсталость Умеренная
Кариотип  46 ХY 46 ХХ
Минимальные диагностические признаки Истинный глазной гипертелоризм
Широкое основание носа
Срединная расщелина носа

Лицевые аномалии

  • Гипертелоризм
  • Дефекты срединных структур черепа
  • Клиновидный рост волос на лбу
  • Широкое основание и скрытая расщелина носа с раздвоением кончика
  • Открытая расщелина носа
  • Тотальная расщелина носа

Аномалии конечностей и туловища

  • Брахидактилия
  • Клинодактилия
  • Камптодактилия
  • Крипторхизм
  • Шалевидная мошонка

Эндокринная патология

Задержка роста ЦГН на терапии гормоном роста
Другие эндокринные аномалии Вторичный гипотиреоз
Вторичный гипогонадизм
Крипторхизм Двусторонний
Патология полового члена Сигарообразный
Гипогонадизм Вторично- первичный
ЛГ До 1
ФСГ До 1
Лю-либерин-проба Отрицательная
ХГ-проба Повышение тестостерона ниже возрастных
Спермиограмма Азооспермия

Синдром Аарского

Синоним Лице-пальце-генитальный синдром
Синдром Аарского-Скота
Описан 1970
Популяционная частота Неизвестна
Соотношение полов М1:Ж0 ?
Тип наследования Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-доминантный
Кариотип 46 ХУ
Варианты генетической поломки Мутации гена FGD1guanine nucleotide echange factor участвующих в цитоскелетной организации и морфогенезе скелета
Минимальные диагностические признаки Гипертелоризм-брахидактилия-шалевидная мошонка-низкий рост

Лицевые аномалии

  • Широкая переносица
  • Короткий нос с вывернутыми ноздрями
  • Широкий носовой фильтр
  • Антимонголоидный разрез глаз
  • Птоз век

Лицевые аномалии

  • Клиновидный рост волос»мыс вдовы»
  • Гипоплазия верхней челюсти
  • Прогнатизм нижней челюсти
  • Складка под нижней губой
  • Аномалии ушных раковин

Аномалии конечностей

  • Разболтанность суставов
  • Брахидактилия
  • Клинодактилия V
  • Мембранозные перепонки у основания проксимальных фаланг
  • Переразгибание в проксимальных межфаланговых суставах с одновременным сгибанием в дистальных
  • Короткие V пальцы с единственной сгибательной складкой

Аномалии половых органов

  • Необычная шалевидная мошонка
  • Расщепление мошонки
  • Крипторхизм
  • Фимоз (сигарообразный член)
  • Паховые грыжи

Эндокринная патология

Задержка роста -2.5-4.5 SDS .СТГ-норма
Другие эндокринные аномалии  Исключен
Крипторхизм Двусторонний
Патология полового члена Сигарообразный
Гипогонадизм Первичный гипергонадотропный
ЛГ Повышен
ФСГ Повышен значительно
ХГ-проба Повышение тестостерона ниже возрастных
Спермиограмма Азооспермия


Rambler's Top100 Rambler's Top100

В Центре проводится диагностика и лечение всех заболеваний мочевыводящей и половой систем у детей. Новейшее оснащение Российской детской клинической больницы и высокая квалификация персонала Центра позволяют обеспечить максимальную вероятность выздоровления.
Партнеры: Невероятно красивое хлопок шитье оптом продается в интернет магазине "Leda", спешите за покупками.