|
|
|
|
АНДРОЛОГИЯ -
ГИНЕКОЛОГИЯ -
УРОЛОГИЯ -
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ |
|
|
|
Редкие генетические
синдромы с половыми и эндокринными аномалиями
Синдромы с аномалиями лица,
черепа, конечностей
Синдромы с аномалиями
закладки
Генетические синдромы с
эндокринной и гематологической симптоматикой
|
|
|
|
СИНДРОМЫ С
АНОМАЛИЯМИ ЛИЦА, ЧЕРЕПА, КОНЕЧНОСТЕЙ
| Синоним
|
С-м широкого I
пальца кистей и стоп
Специфического лица и умственной отсталости |
| Описан
|
1963 |
| Популяционная частота
|
1:30 000 |
| Соотношение полов
|
М1:Ж1 |
| Тип наследования
|
Неизвестен |
| Умственная отсталость
|
Прогрессирующая |
| Кариотип
|
46 ХY или
46 ХХ |
Лицевые аномалии
- Выступающий лоб с низким ростом волос
- Приподнятые дугообразные брови
- Широкая переносица
- Эпикант
- Антимонголоидный разрез глаз
- Длинные ресницы
- Птоз
- Широкая спинка носа
- Загнутый к низу кончик носа
- Гримасу улыбки
- Ретрогнатия
- Косоглазие
- Деформация ушных раковин
- Ярко-красный невус на коже лба затылке шее
Аномалии кистей и стоп
- Уплощение ногтевых фаланг I пальцев кистей и
стоп
- Вальгусная деформация межфаланговых сутавов
- Полидактилия
- Частичная синдактилия
Эндокринная патология
| Задержка роста |
Выражена |
| Другие эндокринные
аномалии |
Гипертрихоз неэндокринного
генеза
Ожирение |
| Патология мошонки |
Гипоплазия |
| Крипторхизм |
Двусторонний |
| Патология полового
члена |
Гиподисплазия |
| Гипогонадизм |
Вторичный у 1 мальчика.
нарушение менструальной функции у 2 девочек |
| Лю-либерин-проба |
Отрицательная |
| ХГ-проба |
Отрицательная |
| Спермиограмма |
Нет данных |
| Синдром |
I ТИП С-м Ноака
II ТИП С-м Карпентера
III ТИП С-м Сакати |
| Синоним |
Акроцефалосиндактилия |
| Описан |
1901 |
|
Популяционная частота |
Неизвестна |
| Соотношение
полов |
М1:Ж1 |
| Тип
наследования |
Аутосомно-рецессивный тип |
| Умственная
отсталость |
Умеренная |
| Кариотип |
46 ХУ или 46 ХХ |
Черепно-лицевые аномалии
- Акроцефалия
- Телекант
- Эпикант
- Большие щеки
- Гипоплазия нижней челюсти
Аномалии кистей и стоп
- Синдактилия 3-4 пальцев кистей
- Брахимезофалангия
- Клинодактилия
- Преаксиальная полидактилия и синдактилия стоп
Прочие аномалии
- Вальгусная деформация коленных суставов
- Варусная деформация стоп
- Ожирение
- Крипторхизм
- Гипогенитализм
Эндокринная патология
| Задержка роста |
НЕТ
- ВЫСОКОРОСЛОСТЬ выше 90 перцентили |
| Другие эндокринные
аномалии |
НЕТ |
| Патология мошонки |
Гиподисплазия с
гипертрофированным срединным швом |
| Крипторхизм |
Двусторонний паховый.
Оперирован в 9 мес. Макроорхизм до 8 см куб. |
| Патология полового
члена |
Сигарообразный |
| Дериваты
парамезонефральных протоков |
Не обнаружены |
| Гипогонадизм |
Нет Возрастная норма |
| Лю-либерин-проба |
Нет |
| УЗИ – исследование |
Макроорхизм без признаков
водянки и лимфостаза |
| Спермиограмма |
Нет |
|
Синоним |
Фронтоназальная дисплазия |
|
Описан |
1967 |
|
Популяционная частота |
1:100 000 |
|
Соотношение полов |
М1:Ж1 |
|
Тип наследования |
Спорадические |
|
Умственная отсталость |
Умеренная |
|
Кариотип |
46
ХY 46 ХХ |
|
Минимальные диагностические признаки |
Истинный глазной гипертелоризм
Широкое основание носа
Срединная расщелина носа |
Лицевые аномалии
- Гипертелоризм
- Дефекты срединных структур черепа
- Клиновидный рост волос на лбу
- Широкое основание и скрытая расщелина носа с
раздвоением кончика
- Открытая расщелина носа
- Тотальная расщелина носа
Аномалии конечностей и туловища
- Брахидактилия
- Клинодактилия
- Камптодактилия
- Крипторхизм
- Шалевидная мошонка
Эндокринная патология
| Задержка роста |
ЦГН на терапии
гормоном роста |
| Другие эндокринные
аномалии |
Вторичный
гипотиреоз
Вторичный гипогонадизм |
| Крипторхизм |
Двусторонний |
| Патология полового
члена |
Сигарообразный |
| Гипогонадизм |
Вторично-
первичный |
| ЛГ |
До 1 |
| ФСГ |
До
1 |
| Лю-либерин-проба |
Отрицательная |
| ХГ-проба |
Повышение
тестостерона ниже возрастных |
| Спермиограмма |
Азооспермия |
| Синоним |
Лице-пальце-генитальный
синдром
Синдром Аарского-Скота |
| Описан |
1970 |
| Популяционная частота |
Неизвестна |
| Соотношение полов |
М1:Ж0 ? |
| Тип наследования |
Х-сцепленный рецессивный
или аутосомно-доминантный |
| Кариотип |
46 ХУ |
| Варианты генетической
поломки |
Мутации гена FGD1guanine
nucleotide echange factor участвующих в
цитоскелетной организации и морфогенезе скелета |
| Минимальные
диагностические признаки |
Гипертелоризм-брахидактилия-шалевидная
мошонка-низкий рост |
Лицевые аномалии
- Широкая переносица
- Короткий нос с вывернутыми ноздрями
- Широкий носовой фильтр
- Антимонголоидный разрез глаз
- Птоз век
Лицевые аномалии
- Клиновидный рост волос»мыс вдовы»
- Гипоплазия верхней челюсти
- Прогнатизм нижней челюсти
- Складка под нижней губой
- Аномалии ушных раковин
Аномалии конечностей
- Разболтанность суставов
- Брахидактилия
- Клинодактилия V
- Мембранозные перепонки у основания проксимальных
фаланг
- Переразгибание в проксимальных межфаланговых
суставах с
одновременным сгибанием в дистальных
- Короткие V пальцы с
единственной сгибательной складкой
Аномалии половых органов
- Необычная шалевидная мошонка
- Расщепление мошонки
- Крипторхизм
- Фимоз (сигарообразный член)
- Паховые грыжи
Эндокринная патология
| Задержка роста |
-2.5-4.5 SDS .СТГ-норма |
| Другие эндокринные
аномалии |
Исключен |
| Крипторхизм |
Двусторонний |
| Патология полового
члена |
Сигарообразный |
| Гипогонадизм |
Первичный
гипергонадотропный |
| ЛГ |
Повышен |
| ФСГ |
Повышен значительно |
| ХГ-проба |
Повышение тестостерона
ниже возрастных |
| Спермиограмма |
Азооспермия |
|
|
|