|
Болезни, в основе которых лежит мутация одного гена, называются моногенными
болезнями. В настоящее время их известно более 3,5 тысяч.
В результате генной мутации происходит изменение аминокислотной
структуры синтезируемого белка и выпадение его функции.
При отсутствии синтеза фермента или синтезе его неактивной молекулы
возникает метаболический блок и происходит накопление в организме
токсических продуктов обмена веществ. Это приводит к тяжелым повреждениям
головного мозга и других жизненно важных органов.
В последние годы предпринимаются попытки дородовой
диагностики моногенно наследуемых болезней. Приоритетными
являются методы ДНК–диагностики, направленные на идентификацию мутации.
Современные методы молекулярной генетики позволяют изучить любой фрагмент
ДНК человека. В настоящее время почти у 2000 наследственных фенотипов
установлена точная молекулярная основа.
К числу моногенно наследуемых болезней относятся наследственные
болезни обмена веществ. Это нарушения обмена аминокислот,
липидов, углеводов, витаминов, металлов, гормонов и др. В основе
большинства из них лежит генетически детерминированная недостаточность
ферментов - ферментопатия.
Наиболее обширную группу наследственных болезней обмена
веществ составляют нарушения обмена аминокислот.
При планировании беременности будущие родители много
обсуждают имя будущего ребенка,
при этом зачастую забывая о правильном питании и образе жизни будущей матери, а именно об этом
стоило бы позаботиться в первую очередь. |
