РОССИЙСКАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА
 ЦЕНТР ПАТОЛОГИИ И ХИРУРГИИ РЕПРОДУКТИВНЫХ ОРГАНОВ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Концепция Центра

Диагноcтика

Консервативное лечение

Хирургия

Выбор специалиста

Российская детская
клиническая больница

-
отделение урологии
- отделение гинекологии
- отделение эндокринологии

Специалисты Центра

Научные исследования

Запись на консультацию:
Поликлиника РДКБ,
Москва, Ленинский пр-т, д.117
6 корп., 1 этаж
тел.: (926)213-51-39, (495)935-69-10 
Адрес Центра:
Москва, Ленинский пр-т, д.117
8 корп, 4 этаж
тел.:
(495) 935-6910
(с 8.30 до 9.15, с 14.30 до 15.30)
8-926-213-51-39
(с 16.00 до 20.00)
E-mail:
info@detskijurolog.ru

Генные болезни


Болезни, в основе которых лежит мутация одного гена, называются моногенными болезнями. В настоящее время их известно более 3,5 тысяч.

В результате генной мутации  происходит изменение аминокислотной  структуры синтезируемого белка и выпадение его функции. При отсутствии синтеза фермента или синтезе его неактивной молекулы возникает метаболический  блок  и происходит накопление в организме токсических продуктов обмена веществ. Это приводит к  тяжелым повреждениям  головного мозга и других жизненно важных органов.      

В последние годы предпринимаются попытки дородовой диагностики  моногенно наследуемых болезней.  Приоритетными  являются методы ДНК–диагностики,  направленные на идентификацию мутации. Современные методы молекулярной генетики  позволяют изучить любой фрагмент ДНК человека. В настоящее время почти у 2000 наследственных фенотипов установлена  точная молекулярная основа.

К числу моногенно наследуемых болезней относятся  наследственные болезни обмена веществ. Это нарушения обмена аминокислот, липидов, углеводов,  витаминов, металлов, гормонов и др.  В основе большинства из них лежит генетически детерминированная  недостаточность ферментов - ферментопатия. Наиболее обширную группу наследственных  болезней обмена веществ составляют  нарушения обмена аминокислот.

При планировании беременности будущие родители много обсуждают имя будущего ребенка, при этом зачастую забывая о правильном питании и образе жизни будущей матери, а именно об этом стоило бы позаботиться в первую очередь.


Rambler's Top100 Rambler's Top100

В Центре проводится диагностика и лечение всех заболеваний мочевыводящей и половой систем у детей. Новейшее оснащение Российской детской клинической больницы и высокая квалификация персонала Центра позволяют обеспечить максимальную вероятность выздоровления.
Партнеры: