К настоящему моменту лучше всего разработаны способы коррекции
наследственных болезней обмена веществ. Ниже представлены
некоторые из них:
• исключение из рациона питания предшественников токсичных
продуктов, например, источников фенилаланина при
фенилкетонурии, источников глютена при болезни непереносимости злаков;
• введение недостающих гормонов или витаминов,
например, гормона щитовидной железы тироксина при врожденном
гипотиреозе;
• трансплантация внутренних органов и
тканей, например, пересадка костного мозга при тяжелых
наследственных дефектах иммунитета.
Лечение некоторых генных болезней стало возможным
благодаря достижениям генной инженерии. На
основе высоких генноинженерных технологий получены
гормон инсулин для лечения сахарного диабета и гормон
роста для лечения наследственных форм низкорослости. Правда, интенсивные
поиски эффективных методов лечения хромосомных синдромов, например
синдрома Дауна, большим успехом пока не увенчались. Лекарственные средства,
применяемые в качестве стимуляторов мозговых функций, способствуют
улучшению мозгового кровообращения и общего развития ребенка, но не в
состоянии устранить интеллектуальный дефект. Это обусловлено множественностью
поражения как самого мозга, так и других органов и систем при такой
тяжелой хромосомной патологии, как синдром Дауна. В связи с этим приоритетное
значение на современном этапе имеет ранняя дородовая
диагностика синдрома Дауна и решение вопроса о прерывании беременности
с согласия женщины.
Наиболее действенный и перспективный способ
лечения наследственных болезней, обусловленных мутацией одного
гена, - генная терапия. Она предусматриваетрадикальное устранение
генетического дефекта.Цель может быть достигнутаблагодаря
современным генноинженерным технологиям. Возможны два
пути их реализации.
Первый путь – перенос полноценно работающего гена в
соматические клетки пациента с генным дефектом.
Второй путь –
перенос генов в половые клетки пациента. Если внесенный
ген будет встроен в геном, это позволит предупредить передачу
болезни потомству.
Однако родителям всегда следует помнить, что лучший
способ лечения - это профилактика. Даже если Вы купили
коттедж на новорижской
и наняли профессиональную няню,
то помните, что это никогда не заменит ребенку родительскую
ласку. |