РОССИЙСКАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА
 ЦЕНТР ПАТОЛОГИИ И ХИРУРГИИ РЕПРОДУКТИВНЫХ ОРГАНОВ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Концепция Центра

Диагноcтика

Консервативное лечение

Хирургия

Выбор специалиста

Российская детская
клиническая больница

-
отделение урологии
- отделение гинекологии
- отделение эндокринологии

Специалисты Центра

Научные исследования

Запись на консультацию:
Поликлиника РДКБ,
Москва, Ленинский пр-т, д.117
6 корп., 1 этаж
тел.: (926)213-51-39, (495)935-69-10 
Адрес Центра:
Москва, Ленинский пр-т, д.117
8 корп, 4 этаж
тел.:
(495) 935-6910
(с 8.30 до 9.15, с 14.30 до 15.30)
8-926-213-51-39
(с 16.00 до 20.00)
E-mail:
info@detskijurolog.ru

Способы коррекции наследственных болезней обмена веществ


К настоящему моменту лучше всего разработаны способы коррекции  наследственных болезней обмена веществ. Ниже представлены некоторые из них:

• исключение из рациона питания предшественников  токсичных продуктов, например,  источников фенилаланина при  фенилкетонурии, источников глютена при болезни непереносимости злаков;
•  введение    недостающих   гормонов или  витаминов, например, гормона щитовидной железы тироксина при врожденном гипотиреозе;          
•  трансплантация     внутренних    органов   и    тканей, например, пересадка костного мозга при  тяжелых наследственных дефектах иммунитета. 

Лечение  некоторых генных болезней стало возможным благодаря достижениям генной инженерии. На основе  высоких  генноинженерных технологий  получены  гормон инсулин для лечения сахарного диабета и    гормон роста для лечения  наследственных форм низкорослости. Правда, интенсивные поиски эффективных  методов лечения хромосомных синдромов, например  синдрома Дауна,   большим успехом пока не увенчались. Лекарственные средства, применяемые в качестве стимуляторов мозговых функций,   способствуют улучшению мозгового кровообращения и общего развития ребенка, но не в состоянии   устранить интеллектуальный дефект. Это обусловлено   множественностью поражения как  самого мозга, так  и  других органов и систем при  такой тяжелой хромосомной патологии, как синдром Дауна. В связи с этим приоритетное  значение на современном этапе имеет ранняя дородовая диагностика синдрома Дауна и решение вопроса о прерывании  беременности с согласия женщины.

Наиболее действенный и перспективный способ лечения  наследственных  болезней,  обусловленных мутацией одного гена,  - генная терапия. Она предусматриваетрадикальное устранение генетического дефекта.Цель может быть достигнутаблагодаря современным генноинженерным технологиям. Возможны два пути их реализации.

Первый путь – перенос полноценно работающего гена в соматические клетки пациента с генным дефектом. 

Второй путь –  перенос генов в половые клетки пациента. Если  внесенный ген будет встроен в геном,  это позволит предупредить  передачу болезни потомству.

Однако родителям всегда следует помнить, что лучший способ лечения - это профилактика. Даже если Вы купили коттедж на новорижской и наняли профессиональную няню, то помните, что это никогда не заменит ребенку родительскую ласку.


В Центре проводится диагностика и лечение всех заболеваний мочевыводящей и половой систем у детей. Новейшее оснащение Российской детской клинической больницы и высокая квалификация персонала Центра позволяют обеспечить максимальную вероятность выздоровления.
Партнеры: