Как известно, хорошая погода положительно влияет на настроение и работоспособность
людей в целом, и врачей в частности.
Вторичная профилактика врожденных и наследственных
болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение
рождения больного ребенка. Она осуществляется с помощью методов дородовой
диагностики. Ее основная цель - в максимально ранние сроки выявить
у плода наследственные болезни и пороки развития, не поддающиеся
лечению, и прервать беременность, но только с письменного согласия
женщины.
Дородовая диагностика врожденных и наследственных
болезней складывается из трех методов - ультразвукового
исследования плода, исследования крови беременной (биохимический
скрининг) и группы инвазивных методов. Дородовая диагностика осуществляется
в два этапа.
Первый этап - это ультразвуковое исследование плода
и биохимическое исследование крови беременной.При
отклонениях в результатах биохимического скрининга или наличии факторов
риска, таких как возраст матери старше 35 лет, родственный брак и
других, осуществляется второй этап, на котором производятся амниоцентез,
кордоцентез, биопсия кожи плода.
Последние три метода являются инвазивными,
так как они связаны с нарушением целостности тканей
организма. Методы применяются для получения амниотической жидкости,
клеток и крови плода. Этот материал используется для дальнейших цитогенетических
исследований, позволяющих выявить геномные мутации
и хромосомные аберрации, а также для ДНК–диагностики, направленной
на выявление генных мутаций.
|