|
Гемофилия А - тяжелое наследственное заболевание,
обусловленное дефицитом фактора VIII свертывания крови. Причиной болезни
является генная мутация. Встречается с частотой 1 : 2 500 новорожденных
мальчиков. Тип наследования - X-сцепленный рецессивный. Носителями гена
гемофилии являются женщины, болеют мужчины. Описанные в литературе случаи
гемофилии у женщин являются результатом кровнородственных браков.
Рождение больной девочки возможно при браке мужчины, больного гемофилией,
с женщиной–носителем мутантного гена.
Заболевание распознается обычно в первые годы жизни,
а в тяжелых случаях при рождении. У грудных детей возникают
кровотечения из пупочной ранки, при прорезывании зубов обильно кровоточат
десна. Когда ребенок начинает ходить, из–за падений преобладают подкожные
кровоизлияния и кровоизлияния в крупные суставы конечностей (коленные,
локтевые, голеностопные). Множественные гематомы и обширные кровоизлияния
в полость суставов - характерный признак гемофилии. Поражение суставов
приводит к их воспалению, а в дальнейшем к тугоподвижности и инвалидности.
В результате нарушения свертывания крови возникают длительные кровотечения
после травм, инъекций, хирургических операций. Возможны внутренние
кровотечения, например, почечные, желудочно–кишечные. Нарушение свертывания
крови с возрастом не ослабевает, а усиливается. Биологическая основа
этого явления -непрерывность функционирования патологического гена.
Точный диагноз в период беременности может быть установлен
с помощью инвазивных методов дородовой диагностики
(амниоцентез, кордоцентез).
Человек,страдающий гемофилией,должен всегда иметьпри
себе паспорт больного гемофилией. В нем должны быть
указаны группа и резус–фактор крови, а также меры неотложной помощи
при кровотечении. Лечение предусматривает систематическое внутривенное
введение недостающего фактора свертывания крови. Оно продолжается
в течение всей жизни.
Гемофилия В встречается
в 10 раз реже, чем
гемофилия А. Она обусловлена дефицитом фактора IX свертывания
крови. Проявления болезни сходны с гемофилией
А. Лечение аналогичное.
|
