|
Синдром «кошачьего крика» - это хромосомное
заболевание, обусловленное потерей участка короткого плеча 5–й хромосомы.
Проявляется комплексом множественныхврожденных пороков
развития с момента рождения ребенка. Болезнь регистрируется чаще у девочек.
Популяционная частота синдрома примерно 1 случай на 45 000 новорожденных.
Основной клинический симптом - специфический плач ребенка,
напоминающий кошачье мяуканье. Он обусловлен нарушением
строения гортани. Просвет гортани сужен, ее хрящи очень мягкие, слизистая
оболочка имеет необычные складки. Надгортанник изогнут и уменьшен
в размерах. С возрастом этот плач исчезает, но сохраняются шумное
дыхание и склонность к инфекциям верхних дыхательных путей. Кроме
особенностей плача, для детей с синдромом «кошачьего крика» характерны
лунообразное лицо, широко расставленные глаза, эпикант, косоглазие,
низко расположенные и деформированные ушные раковины. Отмечаются малые
размеры головного мозга и мозгового черепа, малые размеры верхней
челюсти. Интеллект снижен. С возрастом специфика черт лица исчезает
и оно становится похожим на лицо других умственно отсталых детей.
Дефект интеллекта наблюдается в 100 % случаев. Продолжительность жизни
больных с синдромом «кошачьего крика»значительно
снижена. Подавляющее большинство из них умирает в детском
возрасте.
Точный диагноз хромосомной аномалии до рождения ребенка
может быть поставлен при исследовании структуры
хромосом. Для получения клеток плода используют
инвазивные методы дородовой диагностики - амниоцентез и кордоцентез.
Ну а если все анализы сданы и никаких отклонений
не выявлено, то лучше заняться приятными хлопотами
и выбрать платье для беременной невесты на сайте
www.salonamantes.ru
|
