РОССИЙСКАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА
 ЦЕНТР ПАТОЛОГИИ И ХИРУРГИИ РЕПРОДУКТИВНЫХ ОРГАНОВ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Концепция Центра

Диагноcтика

Консервативное лечение

Хирургия

Выбор специалиста

Российская детская
клиническая больница

-
отделение урологии
- отделение гинекологии
- отделение эндокринологии

Специалисты Центра

Научные исследования

Запись на консультацию:
Поликлиника РДКБ,
Москва, Ленинский пр-т, д.117
6 корп., 1 этаж
тел.: (926)213-51-39, (495)935-69-10 
Адрес Центра:
Москва, Ленинский пр-т, д.117
8 корп, 4 этаж
тел.:
(495) 935-6910
(с 8.30 до 9.15, с 14.30 до 15.30)
8-926-213-51-39
(с 16.00 до 20.00)
E-mail:
info@detskijurolog.ru
АНДРОЛОГИЯ - ГИНЕКОЛОГИЯ - УРОЛОГИЯ - ЭНДОКРИНОЛОГИЯ

Редкие генетические синдромы с половыми и эндокринными аномалиями

Синдромы с аномалиями лица, черепа, конечностей
Синдромы с аномалиями закладки

Генетические синдромы с эндокринной и гематологической симптоматикой

СИНДРОМЫ С АНОМАЛИЯМИ ЗАКЛАДКИ

Синдром « сливового живота» Обринского
PRUNE BELLY SYNDROME
 
Синоним Prunе belly 1901 - Ослер
Описан 1839 Фрелих
Популяционная частота Неизвестна
Соотношение полов М значительно больше Ж
Ранее описан только у мужчин
Тип наследования Аутосомно-рецессивный
Кариотип 46 ХУ
Минимальные диагностические признаки - аплазия мышц брюшной стенки
- порок развития мочевой системы
- крипторхизм

Аплазия мышц

  • Отсутствие мышц передней брюшной стенки
  • Отсутствие сформированного пахового канала
  • Аплазия косых мышц

Аномалии позвоночника и грудной клетки

  • Сколиоз
  • Лордоз
  • Кифоз
  • Воронкообразная деформация грудной клетки
  • Борозда Филатова

Аномалии мочевой системы – определяющие жизнеспособность

  • Мегауретер
  • Гидронефроз
  • Поликистоз почек
  • Аномалии мочевого пузыря
  • ХПН
  • Оперативное вмешательство ухудшает прогноз ХПН

Аномалии половых органов

  • Крипторхизм - двусторонний абдоминальный
  • Аплазия тестикул
  • Гиподисплазия мошонки
  • Искривленный, псевдогипертрофированный пенис

Эндокринная патология

Задержка роста Нет. Соответствует ХПН
Патология мошонки Гиподисплазия-затрудняет установку протезов
Крипторхизм Всегда двусторонний
Анорхизм Аплазия тестикул
Патология полового члена Узкая хоботковая крайняя плоть, дорсальное искривление при кровенаполнении
Гипогонадизм Первичный нормо-гипергонадотропный
ХГ-проба Остаточный ответ тестикул
Спермиограмма Азооспермия

Синдром подколенного птеригиума
 
Синдром Птеригиума подколенного
Синоним PPSI
Описан 1869
Популяционная частота Неизвестна (более 50 случаев)
Соотношение полов М1:Ж1
Тип наследования Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабильной экспрессией
Кариотип 46 ХY 46 ХХ
Минимальные диагностические признаки Подколенный птеригиум; расщелина неба;ямки на нижней губе; аномалии гениталий

Лицевые аномалии

  • Расщелина губы и неба
  • Ямочки на нижней губе
  • Сращение между деснами
  • Анкилоглоссия
  • Анкилоблефарон

Аномалии конечностей

  • Подколенный птеригиум = кожно мышечный тяж
  • Синдактилия кистей
  • Синдактилия стоп
  • Гипо-аплазия пальцев кисти
  • Вальгусная деформация стоп
  • Брахидактилия
  • Расщепление или отсутствие надколенника

Патология позвоночника

  • Спина бифида
  • Сколиоз
  • Лордоз

Патология половых органов

  • Гипоплазия больших половых губ
  • Гипертрофия клитора
  • Гипоплазия полового члена
  • Транспозиция мошонки
  • Крипторхизм

Синдром множественных птеригиумов
 
Синдром Птеригиумов множественных
Популяционная частота Неизвестна
Соотношение полов М1:Ж1
Тип наследования Аутосомно-рециссивный с вариабильной экспрессией
Кариотип 46 ХY 46 ХХ
Минимальные диагностические признаки Крыловидные складки на шее и в области сгибательных суставных поверхностей

Аномалии лица и шеи

  • Кожные складки в области боковых поверхностей шеи
  • Птоз
  • Расщелина неба
  • Микрогнатия
  • Крыловидные складки в подмышечной области
  • Крыловидные складки в локтевых сгибах

Аномалии конечностей и позвоночника

  • Контрактура межфаланговых суставов по типу камптодактилии
  • Деформация стоп – стопа качалка
  • Множественные полупозвонки
  • Частичное слияние позвонков
  • Контрактуры
  • Гипоплазия мышц

Эндокринные аномалии

  • Низкорослость
  • Перекрестные птеригиумы в области гениталий
  • Крипторхизм

Криптофтальм
 
Синдром Криптофтальм
Синоним С-м Фразера
Описан Описан Фразером в 1962 г
Популяционная частота Неизвестна
Соотношение полов Неизвестно
Тип наследования Аутосомно-рецессивный
Кариотип 46 ХY 46 ХХ
Минимальные диагностические признаки Криптофтальм, дефекты ушных раковин и аномалии гениталий

Аномалии голова-шея

  • Криптофтальм-отсутствие и недоразвитие глазного яблока с отсутствием век и глазных щелей
  • Аномалии ушных раковин
  • Низкий рост волос на латеральных поверхностях лба
  • Кожные синдактилии
  • Дефекты слезного канала
  • Стеноз и атрезия гортани

Половые и тазовые аномалии

  • Гипоспадия
  • Крипторхизм
  • Двурогая матка
  • Атрезия влагалища
  • Гипертрофия клитора
  • Аномалии почек
  • Атрезия ануса

Синдром транспозиции полового члена
 
Синоним Дистопия кавернозных тел полового члена без гермафродитного строения гениталий
Популяционная частота Не известна
Соотношение полов М1:Ж 0
Тип наследования Не известен
Кариотип 46 ХУ
Минимальные диагностические признаки Любая степень транспозиции полового члена

Клиническая симптоматика

  • Шалевидная мошонка расщепления нет
  • Тестикулы в мошонке
  • Расщепление и дистопия левого кавернозного тела в левую ягодицу
  • Автономное состояние кровенаполнения расщепленных кавернозных тел
  • Патология семенного бугорка, простаты, семявыносящих протоков (?)
Эндокринная симптоматика
 
Задержка роста Нет
Гипогонадизм Нет
ЛГ Возрастная норма
ФСГ Возрастная норма
Тестостерон Норма
ХГ-проба Норма
Спермиограмма Норма

Синдром каудальной регрессии
 
Синдром Каудальной регрессии
Синоним Сиреномиелия
Популяционная частота 1:60 000
Соотношение полов М3:Ж1
Тип наследования Аутосомно-доминантный
Кариотип 46 ХY
Минимальные диагностические признаки Слияние нижних конечностей-отсутсвие наружных половых органов. Неперфорированный анус

Синдром VACTERL

  • Vertebal anomalies - аномалии позвонков и других костей
  • Anal atresia - атрезия заднего прохода
  • Cardiac defects - пороки сердца
  • Tracheo-Esophageal fistula - трахеопищеводные свищи
  • Radial dysplasia and Renal anomalies - дисплазия лучевой кости и аномалии почек
  • Limb anomalies - пороки развития конечностей

Синдром CHARGE

  • Coloboma - колобома
  • Heard defekt - порок сердца
  • Atresia choanae - атрезия хоан
  • Retarded growth and development-задержка роста и развития
  • Genital anomalies - аномалия наружных половых органов и гипогонадизм
  • Ear anomalies - аномалии ушей


Rambler's Top100 Rambler's Top100

В Центре проводится диагностика и лечение всех заболеваний мочевыводящей и половой систем у детей. Новейшее оснащение Российской детской клинической больницы и высокая квалификация персонала Центра позволяют обеспечить максимальную вероятность выздоровления.
Партнеры: Лучший СПА центр Железнодорожного.

соут.