СИНДРОМЫ С АНОМАЛИЯМИ ЗАКЛАДКИ

Синдром « сливового живота» Обринского
PRUNE BELLY SYNDROME
 

Синоним	Prunе belly 1901 - Ослер
Описан	1839 Фрелих
Популяционная частота	Неизвестна
Соотношение полов	М значительно больше Ж Ранее описан только у мужчин
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Кариотип	46 ХУ
Минимальные диагностические признаки	- аплазия мышц брюшной стенки - порок развития мочевой системы - крипторхизм

Аплазия мышц

• Отсутствие мышц передней брюшной стенки
• Отсутствие сформированного пахового канала
• Аплазия косых мышц

Аномалии позвоночника и грудной клетки

• Сколиоз
• Лордоз
• Кифоз
• Воронкообразная деформация грудной клетки
• Борозда Филатова

Аномалии мочевой системы – определяющие жизнеспособность

• Мегауретер
• Гидронефроз
• Поликистоз почек
• Аномалии мочевого пузыря
• ХПН
• Оперативное вмешательство ухудшает прогноз ХПН

Аномалии половых органов

• Крипторхизм - двусторонний абдоминальный
• Аплазия тестикул
• Гиподисплазия мошонки
• Искривленный, псевдогипертрофированный пенис

Эндокринная патология

Синдром подколенного птеригиума
 

Синдром	Птеригиума подколенного
Синоним	PPSI
Описан	1869
Популяционная частота	Неизвестна (более 50 случаев)
Соотношение полов	М1:Ж1
Тип наследования	Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабильной экспрессией
Кариотип	46 ХY 46 ХХ
Минимальные диагностические признаки	Подколенный птеригиум; расщелина неба;ямки на нижней губе; аномалии гениталий

Лицевые аномалии

• Расщелина губы и неба
• Ямочки на нижней губе
• Сращение между деснами
• Анкилоглоссия
• Анкилоблефарон

Аномалии конечностей

• Подколенный птеригиум = кожно мышечный тяж
• Синдактилия кистей
• Синдактилия стоп
• Гипо-аплазия пальцев кисти
• Вальгусная деформация стоп
• Брахидактилия
• Расщепление или отсутствие надколенника

Патология позвоночника

• Спина бифида
• Сколиоз
• Лордоз

Патология половых органов

• Гипоплазия больших половых губ
• Гипертрофия клитора
• Гипоплазия полового члена
• Транспозиция мошонки
• Крипторхизм

Синдром множественных птеригиумов
 

Синдром	Птеригиумов множественных
Популяционная частота	Неизвестна
Соотношение полов	М1:Ж1
Тип наследования	Аутосомно-рециссивный с вариабильной экспрессией
Кариотип	46 ХY 46 ХХ
Минимальные диагностические признаки	Крыловидные складки на шее и в области сгибательных суставных поверхностей

Аномалии лица и шеи

• Кожные складки в области боковых поверхностей шеи
• Птоз
• Расщелина неба
• Микрогнатия
• Крыловидные складки в подмышечной области
• Крыловидные складки в локтевых сгибах

Аномалии конечностей и позвоночника

• Контрактура межфаланговых суставов по типу камптодактилии
• Деформация стоп – стопа качалка
• Множественные полупозвонки
• Частичное слияние позвонков
• Контрактуры
• Гипоплазия мышц

Эндокринные аномалии

• Низкорослость
• Перекрестные птеригиумы в области гениталий
• Крипторхизм

Криптофтальм
 

Синдром	Криптофтальм
Синоним	С-м Фразера
Описан	Описан Фразером в 1962 г
Популяционная частота	Неизвестна
Соотношение полов	Неизвестно
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Кариотип	46 ХY 46 ХХ
Минимальные диагностические признаки	Криптофтальм, дефекты ушных раковин и аномалии гениталий

Аномалии голова-шея

• Криптофтальм-отсутствие и недоразвитие глазного яблока с отсутствием век и глазных щелей
• Аномалии ушных раковин
• Низкий рост волос на латеральных поверхностях лба
• Кожные синдактилии
• Дефекты слезного канала
• Стеноз и атрезия гортани

Половые и тазовые аномалии

• Гипоспадия
• Крипторхизм
• Двурогая матка
• Атрезия влагалища
• Гипертрофия клитора
• Аномалии почек
• Атрезия ануса

Синдром транспозиции полового члена
 

Синоним	Дистопия кавернозных тел полового члена без гермафродитного строения гениталий
Популяционная частота	Не известна
Соотношение полов	М1:Ж 0
Тип наследования	Не известен
Кариотип	46 ХУ
Минимальные диагностические признаки	Любая степень транспозиции полового члена

Клиническая симптоматика

• Шалевидная мошонка расщепления нет
• Тестикулы в мошонке
• Расщепление и дистопия левого кавернозного тела в левую ягодицу
• Автономное состояние кровенаполнения расщепленных кавернозных тел
• Патология семенного бугорка, простаты, семявыносящих протоков (?)

Синдром каудальной регрессии
 

Синдром	Каудальной регрессии
Синоним	Сиреномиелия
Популяционная частота	1:60 000
Соотношение полов	М3:Ж1
Тип наследования	Аутосомно-доминантный
Кариотип	46 ХY
Минимальные диагностические признаки	Слияние нижних конечностей-отсутсвие наружных половых органов. Неперфорированный анус

Синдром VACTERL

• Vertebal anomalies - аномалии позвонков и других костей
• Anal atresia - атрезия заднего прохода
• Cardiac defects - пороки сердца
• Tracheo-Esophageal fistula - трахеопищеводные свищи
• Radial dysplasia and Renal anomalies - дисплазия лучевой кости и аномалии почек
• Limb anomalies - пороки развития конечностей

Синдром CHARGE

• Coloboma - колобома
• Heard defekt - порок сердца
• Atresia choanae - атрезия хоан
• Retarded growth and development-задержка роста и развития
• Genital anomalies - аномалия наружных половых органов и гипогонадизм
• Ear anomalies - аномалии ушей